mukopolysakkaridoosi VII ( MPS VII ) onerittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu mutaatioista vaikuttaa lysosomaalinen . Useita erityyppisiä mucopolysaccharidoses ( multipolysakkaridisuspensiot ) olemassa koirilla , ihmisillä , rottia ja muita eläimiä , mutta MPS VII on yleisempää saksanpaimenkoira koirat kuin muut rodut .
Syy
MPS VII johtuupuutos entsyymin , beetaglukuronidaasi joka on kriittinenkehittäminen ja ylläpitoluuston ja nivelten . Tämä entsyymi on läsnä solussa lysosomeissa ja on elintärkeääpoistamista ja hajoaminen glykosamiiniglykaaneja ( GAG ) , jotka ovat mukopolysakkaridit tuottamia solujen toimintaa. Passiivisuudesta beetaglukuronidaasi koirien kanssa MPS VII aiheuttaa solujen kuona rakentaa ja tuhoaluuranko , nivelet , ja elimiä . MPS VII aiheuttaaresessiivinen geeni mutaatio, joka tekee beetaglukuronidaasi tehoton .
Progression
MPS VII ilmenee syntymän ja onprogressiivinen ja heikentävä sairaus . Syntymästä kolmeen kuukauteen , luuston ja nivelten sairaus leviää ja vaikuttaa liikkuvuuteen . Kolme tai kuusi kuukautta koirien kanssa MPS VII eivät kykene seisomaan tai siirtää , ja lihaskudos alkaa tuhlata puutteessa. Näkövamma johtuu sarveiskalvon samentuma voi myös olla seurauksena näkökyky tai sokeus . Viisi 22 kuukautta, koirat tulee veltto ja pyyteetöntä kuintauti vaikuttaa aivoihin .
Diagnoosi
Koska MPS VII ilmenee syntymä ,ensimmäinen oireita esiintyy varhain kehitteillä. Havaittuaan vaikeuksia kävely tai pysyvän ,lisensoitu eläinlääkäri suorittaalääkärintarkastus, johon kuuluu verikokeita ja röntgenkuvat luuranko . Geneettinen testaus on myös saatavilla , koska koirien kanssa MPS VII ei pitäisi käyttää jalostukseen . Verikokeet määrittääveren entsyymien ja DNA-testien määrittäätietyntyyppiset MPS häiriö vaivaakoiraa . Luuston röntgenkuvat paljastavat poikkeavuuksia luun ja yhteistä kehittämistä ominaisuus MPS VII . Äskettäin kehitetty virtsa testi voi määrittäätasot mucopolysaccharides ja diagnosoida kaikenlaisia MPS häiriöt .
Koirarodut ahdistettu
MPS VII löydettiin ensin sekarotuinen koira , mutta myöhempi tutkimus suoritetaan Silverstein Dombrowski päättänyt, ettäsaksanpaimenkoira yleisesti kantaamutaatiota . Vaikka mutaatio saattaa syntyä muilla roduilla ei ole raportoitu tapauksia olemassa ulkopuolella saksanpaimenkoira ja sekarotuinen kanssa saksanpaimenkoira syntyperä .
Hoito
Ei hoitoa olemassa MPS VII ja Saksan paimenet kärsivät yleensä lopetettiin sen jälkeen, kun ne menettävätkyvyn kävellä . Geneettinen testaus on tärkeää jalostukseen käytettävillä koirilla estää tämän taudin kulkeutuminen pentuja . Koska MPS VII onresessiivinen häiriö , saksanpaimenkoira pitäisi testata vaikkakoirat eivät osoita sairauden oireita . Koirat , jotka kantavatgeeniä vastaava voi näkyä terveitä , mutta olisi poistettavajalostukseen altaan , jotta voidaan varmistaaterveyden ja vakautta tulevien sukupolvien .