Krabbe tauti onharvinainen geneettinen sairaus, joka johtuupulaanimisen entsyymin galactocerebrosidase , joka johtaatuotannon myrkkyjä aivoissa ja neurologiset . Tauti on nimettytanskalaisen neurologi Knud Krabbe joka diagnosoitiin ensimmäisen vauvoilla tämän ehdon 1900-luvun alussa . Tauti on yleisintä pikkulapsilla ikävuoden välillä 3-6 kuukautta , joka tunnetaan infantiili Krabbe tauti . Late infantiili Krabbe tauti on diagnosoitu välilläiältään 6 kuukaudesta 3 vuotta vanha. Nuoruusiän Krabbe tauti iskee vuotiaita 3 8. aikuisiän Krabbe tauti syntyy , kun8-vuotiaana
Krabbe tauti on usein diagnosoitu ensimmäisten 12 kuukauden aikana.
Historia
Krabbe tauti voidaan jäljittää 1916 , kun Krabbe diagnosoitiin ensimmäisen pikkulasten kanssahäiriö . Krabbe tutkittu viisi pikkulasten kaksi perhettä , joilla oli dramaattinen jaksot itku ja ärtyneisyys , ennen kuin he olivat 6 kuukautta vanha . Vauvat myöhemmin kehittyi kouristukset tuoma valo , melu ja kosketa . Ennen kuin he olivat 2 vuotta vanha, kaikkipikkulasten kuoli . Krabbe määriteltyaivoissa ei ole kunnollista entsyymejä , jatauti on nimetty hänen mukaansa.
Merkitys
Yksi jokaista 100000 toimitukset Yhdysvalloissa tulokset vauva syntynyt Krabbe tauti , mukaan Hunterin Hope säätiö , joka perustettiin entisen NFL pelinrakentaja Jim Kelly ja hänen vaimonsa Jill tarjota tutkimus- ja tietoa Krabbe tauti . Lähes kaksi miljoonaa ihmistä ovat kantajiageneettinen puutos, joka on vastuussakunnossa . Mitään parannuskeinoa olemassa tämän harvinaisen taudin .
Vaikutukset
Effects of Krabbe tauti kuuluu viiveitä kehityksessä , kouristukset , ärtyneisyys , menetyskyky hallita lihaksia jalasku silmän lihas . National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvaus raportteja että vauvat, joiden sairastua todennäköisimmin kuolevat ennen ikää 2.
Väärinkäsityksiä
alkuvaiheessa Krabbe tauti , vauvoilla on vaikeuksia ruokinta , kokemus kohtauksia , ja itkeä todella paljon . On tavallista, että vauvoille tässä vaiheessa voidaan misdiagnosed olosuhteet kuten koliikki , refluksi , ruoka-aineallergiat ja aivovaurio . .
Ennaltaehkäisy /Solution
Vaikka ei ole parannuskeinoa tällä hetkellä ole,National Institute of neurologiset häiriöt ja aivohalvauksia todetaan, että joissakin tapauksissa , joissa potilaalla ongeneettinen puutos sai navan - Langattomissa veren kantasolujen luovuttajia ennen oireiden ilmestyi ,kantasolujen vastaanottajat kehittänyt pieniä neurologisia vaurioita . Luuydinsiirrot ovat tehokkaita lievissä tapauksissa . Hoito on lähinnä kannustava ja fysioterapia voi parantaa lihasten sävy ja liikkeeseen .