Mikä on amylodioosi?

Amyloidoosi on harvinainen sairaus, joka ilmenee, kun amyloidiksi kutsuttu proteiini kerääntyy kehoon. Amyloidi on eräänlainen epänormaali proteiini, joka voi muodostaa kerrostumia eri elimiin ja kudoksiin häiriten niiden normaalia toimintaa.

Amyloidoosityypit luokitellaan mukana olevan amyloidiproteiinin tyypin ja sairastuneiden elinten perusteella. Joitakin yleisiä tyyppejä ovat:

1. Kevytketjun (AL) amyloidoosi:Tämä tyyppi liittyy plasmasolujen dyskrasiaan, kuten multippeli myeloomaan. Amyloidiproteiini on peräisin plasmasolujen tuottamasta epänormaalista vasta-aineesta.

2. Transtyretiini (ATTR) amyloidoosi:Tämän tyypin aiheuttavat mutaatiot transtyretiinigeenissä. Se voi olla perinnöllinen (perheen ATTR) tai hankittu (villin tyypin ATTR).

3. Dialyysiin liittyvä amyloidoosi (AA):Tätä tyyppiä esiintyy dialyysihoitoa saavilla henkilöillä, joilla on krooninen munuaissairaus. Se liittyy amyloidi A -proteiinin kertymiseen.

4. Familiaalinen amyloidipolyneuropatia (FAP):Tämä tyyppi on perinnöllinen ja liittyy mutaatioihin eri geeneissä. Se vaikuttaa ensisijaisesti ääreishermoihin, mikä johtaa progressiiviseen hermovaurioon.

Amyloidoosin oireet voivat vaihdella sairastuneiden elinten ja amyloidiproteiinin tyypin mukaan. Joitakin yleisiä oireita ovat:

1. Väsymys

2. Heikkous

3. Painonpudotus

4. Turvotus jaloissa, nilkoissa ja silmien ympärillä

5. Hengenahdistus

6. Munuaisongelmat

7. Ripuli tai ummetus

8. Tunnottomuus tai pistely käsissä ja jaloissa

Amyloidoosin hoitoon kuuluu tyypillisesti taustalla olevan syyn hallinta ja tukihoito oireiden lievittämiseksi. Se voi sisältää kemoterapiaa, sädehoitoa, kantasolusiirtoa, maksan tai munuaisensiirtoa ja lääkkeitä amyloidin lisäkertymän estämiseksi.

Varhainen diagnoosi ja hoito ovat ratkaisevan tärkeitä amyloidoosin hallinnassa ja merkittävien elinvaurioiden ehkäisyssä. Jos sinulla on jatkuvia oireita, jotka voivat liittyä amyloidoosiin, on tärkeää kysyä terveydenhuollon ammattilaiselta asianmukaista arviointia ja hoitoa.