1. Ei vaikutusta:Jotkut mutaatiot saattavat olla hiljaisia tai neutraaleja, mikä tarkoittaa, että ne eivät aiheuta havaittavia muutoksia silmän rakenteessa tai toiminnassa. Nämä mutaatiot voivat tapahtua geenin ei-koodaavilla alueilla tai voivat johtaa aminohapposubstituutioihin, jotka eivät muuta merkittävästi proteiinin toimintaa.
2. Esimerkiksi OCA2 -geenin mutaatiot, jotka koodaavat melaniinin tuotantoon osallistuvaa proteiinia, voivat aiheuttaa sinisiä silmiä ruskeiden silmien sijasta.
3. Silmärakenteen muutokset:Mutaatiot geeneissä, jotka hallitsevat silmän kehitystä ja rakennetta, voivat johtaa erilaisiin rakenteellisiin poikkeavuuksiin. Esimerkiksi mutaatiot geeneissä, kuten Pitx2 tai Foxe3
4. Näköhäiriöt:Mutaatiot, jotka häiritsevät näkökulman kannalta välttämättömiä proteiineja, voivat johtaa näkövammaisiin. Esimerkiksi Rho-geenin mutaatiot, jotka koodaavat alhaiseen valaistukseen tarvittaviin rodopsiiniproteiineihin, voivat johtaa olosuhteisiin, kuten retiniitti pigmentosa, joka aiheuttaa verkkokalvon ja näköhäviön asteittaista rappeutumista.
5. Silmäsairaudet:Jotkut mutaatiot voivat lisätä silmäsairauksien kehittymisen riskiä myöhemmin elämässä. Esimerkiksi BRCA1- tai BRCA2 -geenien mutaatiot, jotka liittyvät rinta- ja munasarjasyöpään, voivat myös lisätä suonikelanooman, eräänlaisen silmäsyövän, riskiä.
On tärkeää huomata, että silmäsolujen mutaatiot ovat suhteellisen harvinaisia eivätkä aina johda huomattaviin tai haitallisiin vaikutuksiin. Mutaatioiden tulokset voivat vaihdella suuresti, ja spesifiset seuraukset riippuvat geenin mutaation luonteesta ja sijainnista.