Arachnodaktyisesti johtuu FBN1-geenin mutaatioista, jotka tarjoavat ohjeita fibrilliini-1-nimisen proteiinin valmistukseen. Tämä proteiini on välttämätön joustavien kuitujen muodostumiselle, jotka tarjoavat lujuuden ja joustavuuden sidekudokselle. FBN1 -geenin mutaatiot johtavat epänormaalien elastisten kuitujen tuotantoon, mikä voi johtaa moniin terveysongelmiin, mukaan lukien:
* luurankoongelmat: Ihmisillä, joilla on arachnodaktisesti, voi olla nivelkipu, selkärangan kaarevuus (skolioosi) ja upotettu rinta (Pectus Excavatum).
* silmäongelmat: Ihmisillä, joilla on arachnodaktisesti, voi olla näkyvyys (likinäköisyys), astigmatismi ja linssien silmissä olevien linssien dislokaatio.
* Sydän- ja verisuoniongelmat: Aortan aneurysman riski on lisääntynyt arachnodaktisesti, tila, jossa aorta (kehon päävaltimo) laajenee ja heikentyy.
ArachnoDaktyly on harvinainen tila, joka vaikuttaa noin 1 5000 ihmistä. Se on tyypillisesti peritty autosomaalisella hallitsevalla tavalla, mikä tarkoittaa, että tilan aiheuttamiseksi tarvitaan vain yksi kopio sairastuneesta geenistä. Jotkut arachnodaktisen tapaukset johtuvat kuitenkin FBN1 -geenin uusista mutaatioista.
Arachnodaktyisesti ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa hallitsemaan oireita ja estämään komplikaatioita. Hoito voi sisältää:
* fysioterapia: Auttaa vahvistamaan lihaksia ja parantamaan nivelten liikkuvuutta
* Tahtimet: Selkärangan tukemiseksi ja skolioosin estämiseksi
* silmäleikkaus: Näköongelmien korjaamiseksi
* lääkitys: Verenpaineen alentamiseksi ja aortan aneurysman riskin vähentämiseksi
Arachnodaktisesti ihmiset voivat asianmukaisella hoidolla elää täydellistä ja tuottavaa elämää.