Mutaatioilla voi olla erilaisia vaikutuksia organismiin mutaation tyypistä ja mutaation sijainnista riippuen genomissa. Jotkut mutaatiot ovat haitallisia, aiheuttaen geneettisiä sairauksia tai kehityshäiriöitä. Muut mutaatiot ovat neutraaleja, joilla ei ole vaikutusta organismiin. Silti muut mutaatiot voivat olla hyödyllisiä, ja ne tarjoavat organismille uuden tai parannettua ominaisuutta, joka auttaa sitä selviytymään ja lisääntymään ympäristössään.
Mutaatiot ovat tärkeä geneettisen variaation lähde, mikä on välttämätöntä evoluutiolle. Ilman mutaatiota ei olisi ollut uutta geneettistä materiaalia luonnollisen valinnan toimintaan. Seurauksena on, että evoluutio ei olisi mahdollista ja lajit eivät pysty sopeutumaan muuttuviin ympäristöolosuhteisiin.
Tässä on joitain erityisiä esimerkkejä mutaatioista ja niiden vaikutuksista:
* sirppisolun anemia on beetaglobiinigeenin mutaation aiheuttama geneettinen sairaus. Tämä mutaatio johtaa beeta-globiinin viallisen muodon tuottamiseen, joka on proteiini, joka on välttämätön hemoglobiinin muodostumiselle. Hemoglobiini on happea kannettava proteiini punasoluissa. Viallinen beeta-globiini aiheuttaa punasolujen tulemisen sirppinmuotoisen, mikä voi johtaa moniin terveysongelmiin, mukaan lukien kipu, väsymys ja elinvauriot.
* Tay-Sachs-tauti on geneettinen häiriö, joka johtuu heksageenin mutaatiosta. Tämä mutaatio johtaa heksaentsyymin viallisen muodon tuottamiseen, mikä on välttämätöntä aivojen tiettyjen rasva -aineiden hajoamiselle. Näiden rasva -aineiden kertyminen johtaa hermosolujen vaurioihin ja lopulta kuolemaan.
* Huntingtonin tauti on geneettinen häiriö, joka johtuu HTT -geenin mutaatiosta. Tämä mutaatio johtaa metsästysproteiinin viallisen muodon tuottamiseen, mikä on välttämätöntä aivojen hermosolujen asianmukaiselle toiminnalle. Viallinen metsästysproteiini aiheuttaa hermosolujen rappeutumisen, mikä johtaa moniin liikkeen häiriöihin, kognitiivisiin ongelmiin ja psykiatrisiin oireisiin.
Nämä ovat vain muutamia esimerkkejä monista erityyppisistä mutaatioista, joita voi esiintyä ja vaikutukset, joita niillä voi olla organismiin. Mutaatiot ovat tärkeä osa evoluutiota ja ovat välttämättömiä lajien selviytymiselle muuttuvassa ympäristössä.